Investigadores de institutos de todo el mundo trabajaron juntos en el proyecto. En Alemania participó Diego Sepúlveda-Falla del Instituto de Neuropatología del Hospital Universitario Hamburg-Eppendorf (UKE). «El efecto protector de la mutación del gen fue particularmente fuerte en una región clave del cerebro para los procesos de aprendizaje y la memoria, en la que las células nerviosas suelen dañarse primero durante la enfermedad de Alzheimer», explica Sepúlveda-Falla. Ahora queda por ver cómo se puede utilizar el conocimiento de la mutación para un enfoque terapéutico contra el Alzheimer.
Un caso de enfermedad similar ya fue investigado en 2019. Aquí, se identificó una variación genética en otra proteína responsable de la lenta progresión de la enfermedad. “El hecho de que haya un segundo caso con una variante del gen protector además del caso informado en 2019 sugiere que puede haber incluso más personas con mutaciones que pueden proteger contra la enfermedad”, dijo el investigador de la UKE.
La enfermedad de Alzheimer conduce a la descomposición de las células nerviosas en el cerebro y, por lo tanto, disminuye las capacidades del paciente. El cuadro clínico incluye déficits de memoria y orientación, déficits del habla, déficits de pensamiento y juicio, así como cambios de personalidad.
«Lector amigable. Aficionado al tocino. Escritora. Nerd de Twitter galardonado. Introvertido. Gurú de Internet. Aficionado a la cerveza».
